Anemia de células falciformes
Anemia de células falciformes
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Anemia de células falciformes

Heredada de ambos padres, la anemia de células falciformes puede llevar a los hijos a la muerte.

La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y transporta oxígeno desde los pulmones a todo el cuerpo a través de venas y arterias, utilizando a la sangre como vehículo de transporte. Cuando sus niveles disminuyen se desarrolla un problema de consideración denominado anemia, la cual puede acompañar al afectado durante toda su vida, e incluso hacer que ésta sea corta.

Ahora bien, existe un tipo de anemia caracterizada por una alteración en la hemoglobina normal (cuya figura semeja un disco), la cual cambia de forma cuando la cantidad de oxígeno en la sangre se reduce por cualquier razón, propiciando que los glóbulos rojos que la contienen también modifiquen su estructura y adopten la de una hoz o guadaña; esta anomalía se denomina anemia de células falciformes, las cuales por su figura interfieren en el flujo normal de la sangre, ya que obstruyen a los vasos sanguíneos pequeños.

También conocida como anemia drepanocítica, suele hacerse notoria a los seis meses de edad mediante inflamación del abdomen, manos y pies hinchados, así como color amarillo en piel y ojos; con el paso del tiempo la deficiente oxigenación dará pie a crecimiento del corazón, úlceras en las piernas, infecciones respiratorias frecuentes, alteraciones en las encías, e incluso puede retrasar la madurez sexual en la adolescencia. En la adultez habrá fatiga crónica, dolor abdominal y en articulaciones, irritabilidad, ceguera en los últimos años de la vida y periodos de erecciones prolongadas (priapismo) —y en ocasiones dolorosas— en los hombres.

Aunque la anemia drepanocítica está presente al nacer, el mayor número de casos generalmente ocurren hacia los cuatro años de edad, siendo motivo de consulta al médico debido a dolor agudo en brazos, piernas, pecho y abdomen que pueden estar acompañados de fiebre, náusea y dificultad para respirar. Se pueden presentar “crisis” o episodios dolorosos y agudos causados por vasos sanguíneos bloqueados y órganos dañados a lo largo de los siguientes años.

¿Por qué se suscita?

Todos los seres humanos compartimos la misma información genética, es decir, tenemos entre 30,000 a 35,000 genes que determinan todas nuestras características, los cuales están contenidos en cada uno de los 46 cromosomas que residen en las células, mismos que son aportados por partes iguales por cada uno de los padres (23 cromosomas cada uno).

Entonces, dado que un bebé obtiene la mitad de sus genes de cada uno de los padres, es posible que herede de uno de ellos —o de ambos— algún gen anormal. Cuando se trata de una enfermedad, si el gen que está implicado es recesivo (no se manifiesta) y el dominante (activo) es normal, la persona no la padecerá; pero, si hereda el gen defectuoso de ambos progenitores, habrá problemas de salud, tal como sucede con la anemia de células falciformes; debemos insistir en este caso, reiterando que cuando una persona tiene sólo un gen defectuoso heredado de uno de sus padres es portadora y no presentará síntomas, pero podrá heredarlo a sus hijos.

Hasta hace unos años, diagnosticar anemia de células falciformes era labor difícil, pero en nuestros días las modernas técnicas de biología molecular permiten aislar genes y caracterizarlos, mediante pruebas seguras que facilitan la tarea de los genetistas. El examen más usado se denomina de depranocitos, y en él se extrae sangre de una vena (empleando una aguja) de la parte anterior del codo o del dorso de la mano.

La misma prueba es aplicada para identificar dentro de una familia al portador, es decir, al padre que transmite la enfermedad pero que no la padece; incluso, se utiliza para el diagnóstico prenatal para saber —durante el embarazo— si el producto es apenas portador y desarrollará o no el problema.

Una vez confirmada esta anemia, será prioridad dar tratamiento que controle los síntomas, por ejemplo, analgésicos para mitigar el dolor o penicilina si hubiera infecciones, mismos que deberán administrarse aun si no hay crisis de dolor. En algunos casos se emplean fármacos para incrementar los niveles de hemoglobina y de esta manera controlar todas las molestias.

Una opción más es el trasplante de médula ósea, pero debido al alto riesgo del procedimiento (las drogas que se necesitan para hacerlo son altamente tóxicas), a la dificultad para encontrar donantes apropiados, y al alto costo que implica, esta terapia se indica únicamente en una minoría de pacientes.

Por otra parte, el afectado en algunos casos desarrollará problemas de salud paralelos a la anemia falciforma, de forma que deberá llevar tratamientos adicionales, entre los que se puede mencionar:

  • Cirugía para úlceras en las piernas, problemas oculares o priapismo.
  • Diálisis o trasplante de riñón en caso de enfermedad renal.
  • Extirpación de la vesícula (si hay enfermedad significativa por cálculos).
  • Reemplazo de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera (muerte de la articulación).
  • Rehabilitación con medicamentos y asesoramiento para complicaciones psicosociales o neurológicas (en algunos de estos casos será necesaria intervención quirúgica).

Los médicos, por lo general, aconsejan a los afectados con este problema evitar las grandes altitudes, tomar suficientes líquidos y contar con todas sus vacunas (para no dar pie a más problemas), así como suplementos nutricionales, como ácido fólico (elemento esencial en la rápida renovación de células de los glóbulos rojos), vitamina B12 y zinc.

Talasemia

Ahora bien, la anemia falciforme es una de las anomalías genéticas en la hemoglobina, pero no es la única, la talasemia es otra de la que debemos hablar. Para explicarla tengamos en cuenta que la mencionada proteína de la sangre contiene dos cadenas llamadas de globina, alfa y beta, que deben mantener equilibrio para que haya estabilidad en la salud; no obstante, por causas desconocidas en el proceso hereditario pueden suscitarse problemas que originen un desequilibrio y con él empezarán las afecciones.

Las talasemias beta son causadas por una mutación en la cadena de la globina de ese nombre, y en el menor de los casos no produce síntomas porque el portador sólo heredó un gen de los padres, pero cuando lo recibe de ambos, al nacer no habrá signos que lo denoten, pero durante el primer año de vida el pequeño desarrollará anemia y altas probabilidades de crecimiento muy lento, deformidad de huesos y agrandamiento de hígado e bazo.

A su vez, las talasemias alfa son causadas por la eliminación de uno o más genes de esa cadena de globina, pero en su forma más severa puede causar un feto muerto.

El tratamiento de talasemia más solicitado en ambos casos contempla frecuentes transfusiones de sangre, las cuales ayudan a mejorar la situación del enfermo, pero implica el riesgo de que se presente sobredosis de hierro que puede afectar el funcionamiento de hígado, corazón y glándulas a nivel general. Es así que los pacientes transfundidos requieren una terapia llamada de quelación para remover el mineral de su cuerpo. Otra opción a considerar es el trasplante de médula ósea, pero implica riesgos como los mencionados.

Finalmente, es muy importante mencionar que la anemia falciforme y las talasemias tienen muy alta frecuencia en ciertas regiones de África, en medio Oriente y en los países que circundan el Mar Mediterráneo; en Estados Unidos afecta sobre todo a individuos de raza negra (1 de cada 400 la padece). Además, por razones que se desconocen, las mujeres portadoras de alguno de los genes anómalos son más fértiles que las que no lo poseen.

Sin duda, la biología molecular es una de las áreas de la Medicina que más adelantos ha presentado en las últimas décadas en vía de mejorar la salud o las condiciones de vida de un enfermo; ¿qué más nos deparará?

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Salud y Medicinas

Raúl Serrano Última actualización: Vie, 22/07/2011 - 09:17