Síndrome del ojo de gato, ¿qué es?

Síndrome del ojo de gato.
Los agujeros en el iris del paciente semejan los ojos de gato.
Foto:Femexer.

Entre las enfermedades raras, esta ocupa sitio especial porque puede afectar a hombres y mujeres por igual, además de que los signos que la identifican suelen presentarse en gran variedad de formas.

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Conoce más sobre el síndrome del ojo de gato, causa y tratamiento.

Rara enfermedad: síndrome del ojo de gato

Según la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, esta enfermedad afecta a 1 de cada 50 mil o 150 mil nacimientos a nivel mundial. La causa del síndrome del ojo de gato es la presencia de un pequeño cromosoma 22 adicional, además de las dos copias normales del cromosoma 22.

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En cuanto a sus signos, la mayoría de pacientes presenta múltiples malformaciones que afectan:

  • Ojos (colobomas del iris). El paciente presenta agujeros en el iris del ojo que pueden lucir como una segunda pupila o ranura negra en el borde de la pupila, lo que explica la forma irregular tan parecida a la del ojo de gato.
  • Orejas (fositas preauriculares y/o apéndices). Aparecen marcas o depresiones en la piel de la región frontal de las orejas.
  • Región anal (atresia anal). Consiste en un estrechamiento o cierre del orificio anal.
  • Corazón y riñones. Pueden aparecer defectos en su funcionamiento.
  • Discapacidad intelectual. Por lo general, es moderada.

Al mismo tiempo, es posible identificar en el paciente otros problemas, como dismorfias faciales, paladar hendido y retraso del desarrollo.

En la mayoría de casos, dicen los expertos, no existen otras personas en la familia con este trastorno

Dependiendo de los síntomas en cada persona, el tratamiento para síndrome del ojo de gato puede incluir desde la corrección quirúrgica de la artresia anal y las malformaciones en el corazón, hasta la atención específica para cualquier alteración visual o auditiva y las posibles infecciones

Modelo con síndrome del ojo de gato que rompe estándares

Enfermedades raras
La joven Caitin Stickels muestra con orgullo los signos de la enfermedad.

Con una belleza exótica, la estadounidense Caitin Stickels se ha ganado un lugar en los desfiles de moda y el respeto del público global que acepta cada vez con mayor naturalidad las diferencias entre los seres humanos.

A sus 30 años y con más de 51 mil seguidores en su cuenta de Instagram, ha modelado para distintos proyectos artísticos donde ha mostrado los signos del síndrome del ojo de gato que la acompañan desde su nacimiento; además, es actriz y cantante, lo que refleja que la enfermedad no ha sido impedimento para salir adelante.

De hecho, en 2017 protagonizó una sesión de fotos para famosa revista, exhibiendo con gran seguridad sus rasgos del síndrome del ojo de gato, lo cual también permite comprobar que la calidad de vida de una persona con esta rara enfermedad puede ser tan buena como el apoyo de su familia, amigos y profesionales de la salud lo permita.

Para la mayoría de las personas, conocer el síndrome del ojo de gato, causa y tratamiento es una manera de comprender que en la diversidad también reside la belleza. 

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